Синдром Ярхо-Левина является редким генетическим расстройством, характеризующимся отличительными пороками развития костей позвоночника и ребер, дыхательной недостаточностью и / или другими аномалиями. Младенцы, рожденные с синдромом Ярхо-Левина, имеют короткую шею, ограниченное движение шеи из-за нарушений в шейных позвонках и низкорослость. В большинстве случаев, дети с дыхательной недостаточностью склонны к развитию повторных респираторных инфекций, что приводит к опасным для жизни осложнениям. Позвонки часто слиты, а ребра недоразвиты, следовательно, грудная полость, у таких детей, будет слишком мала и с возрастом эта грудная клетка не сможет вмещать в себя растущие легкие. У синдрома имеется две формы.
Синдром Ярхо-Левина. Эпидемиология
Синдром Ярхо-Левина является очень редким расстройством, которое развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Более высокая частота развития этого синдрома наблюдается у людей с испанского наследия.
Синдром Ярхо-Левина. Причины
У синдрома Ярхо-Левина есть две формы. SCDO1 вызывается аномалией в гене DLL3 (ген расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13). SCDO2 вызывается аномалией в гене Mesp2, локализованном на хромосоме 15 в локусе 15q26.1.
- Летальная дисплазия. Прогрессивное генетическое расстройство, характеризующееся серьезными недостатками роста, большой головой (гидроцефалия), низким носовым мостом и маленьким лицом. При этом синдроме также отмечается небольшая грудная клетка с короткими ребрами, короткие уплощенные позвонки, обструкция почек (гидронефроз) и атрезия анального отверстия.
Синдром Ярхо-Левина. Фото
Синдром Ярхо-Левина. Симптомы и проявления
Синдром Ярхо-Левина характеризуется множественными деформациями скелета, слиянием и / или недоразвитостью позвонков, маленькими, уродливыми или отсутствующими ребрами и маленькой грудной полостью, следовательно, ребенок имеет высокий риск развития повторных и тяжелых инфекций легких (пневмония). В результате таких проблем развития, шея и туловище будут короткими, это может привести к карликовости. Пальцы, как правило, перепончатые.
Кроме того, у детей с этим синдромом могут иметься и другие проявления: широкий лоб, широкий носовой мост, антеверсии ноздрей и выступающий затылок. Иногда, вздутие желудка и таза может произойти из-за обструкции мочевого пузыря. Неопустившееся яички, отсутствие внешних половых органов, двойная матка, анальная атрезия и дефекты развития головного мозга, также могут присутствовать.
Синдром Ярхо-Левина. Диагностика
Синдром Ярхо-Левина диагностируется по наличию аномалий в позвоночнике, спине и груди, которые присутствуют уже при рождении. Также, диагноз этого синдрома может иногда ставится еще до рождения с помощью УЗИ, на котором можно обнаружить характерные пороки развития.
Синдром Ярхо-Левина. Лечение
Синдром Ярхо-Левина является врожденным расстройством, оно характеризуется тяжелыми уродствами груди, позвоночника, ребер с результатирующим нарушением дыхания и развития легких.
Лечение синдрома Ярхо-Левина только симптоматическое и поддерживающее. С 2004 года, в США и в некоторых других европейских странах начали применять VEPTR – вертикальный ортопедический титановый расширитель ребер. Это имплантируемое, расширяемое устройство помогает в выпрямлении позвоночника и отдельных ребер так, чтобы легкие ребенка могли расти и заполняться достаточным объемом воздуха. Длина этого устройства может регулироваться с ростом пациента. Помимо VEPTR, сегодня также доступны и другие хирургические методики.
СИНДРОМ КЛЕЙНА-ЛЕВИНА(Kleine-Levin syndrome) - редкое эпизодическое расстройство, характеризующееся периодами (обычно их продолжительность составляет от нескольких дней до нескольких недель), когда человек испытывает ненасытный аппетит и может съесть огромное количество пищи, практически круглосуточно спит и может стать либо более зависимым, либо более агрессивным по сравнению с его обычным поведением. В промежутках между этими периодами человек совершенно здоров. Данное расстройство практически всегда проходит самостоятельно.
Синдром Клейне–Левина входит в группу, определяемую как «ПЕРИОДИЧЕСКОЙ СПЯЧКИ СИНДРОМ » - приступы сна, продолжающиеся часами или днями, характеризующиеся императивным началом, трудностью пробуждения. Различают несколько форм периодической спячки:
органическую (имеют место симптомы органического поражения мозга (преимущественно гипоталамо-мезэнцефальной области) и внутричерепной гипертензии; сонливость может быть длительной (до 2-3 нед), когда больные пробуждаются только для приема пищи и вновь засыпают (сомнолептная форма) и в течение нескольких часов, когда пробудить пациентов не удается (коматоподобная форма). Регистрируется снижение артериального давления и мышечного тонуса. На ЭЭГ регистрируются неглубокие фазы сна)
функциональную (при истерической спячке на ЭЭГ отсутствуют изменения, характерные для сна, отмечаются подъем артериального давления, учащение пульса и напряжение мышц; пробудить больного невозможно; в межприступном периоде другие истерические проявления и характерные особенности личности)
синдром Клейне-Левина (чаще возникает у юношей. Характеризуется периодическим появлением триады; эмоциональные нарушения в виде агрессивности, злобности, повышенный аппетит, непреодолимая сонливость; длительность пароксизма от нескольких часов до нескольких недель)
Рассмотрим подробнее синдром Клейне–Левина.
Cиндром Клейне - Левина относится к редким и малоизученным не только в нашей стране, но и во всем мире. Его проявления регистрируются всего в 0,4% случаев по данным мировой статистики. Впервые описан W. Kleine (1925) под названием "периодической гиперсомнии". Это приступообразно возникающие сновидные состояния с появлением слабости мышечного тонуса, которые наступают каждые 3-6 месяцев и длятся 2-3 дня (иногда до 6 недель).
Возможны двигательное беспокойство, раздражительность, некоторое нарушение психической деятельности, иногда с галлюцинаторными эпизодами, возможны пробуждения с мотивационными расстройствами, агрессией, гиперсексуальностью, психомоторным возбуждением, спутанностью, а также вегетативные расстройства - гипергидроз, акроцианоз, и др. Приступ сопровождается изменением сахарной кривой крови. По выходе из сна больные чувствуют себя бодрыми, испытывают сильный голод. Во время светлых промежутков отсутствуют какие бы то ни было болезненные проявления.
Этиология не установлена . Синдром развивается чаще у мужчин, в возрасте от 13 до 19 лет, в четверти случаев может случаться у девушек и иногда связан с менструальным циклом (предполагается роль нарушения обмена прогестерона). Наблюдается в сочетании с опухолями головного мозга, травмами черепа и обменными нарушениями или повышением температуры неизвестного происхождения. Очевидна связь с нейроэндокринной перестройкой (пубертат). Обычно развитию синдрома предшествует возникающее воспаление (энцефалит и др.) Подозреваются нарушения с локализацией поражения в лобных долях или области промежуточного мозга. Предполагается функциональная недостаточность лимбико-ретикулярной системы (в том числе гипоталамуса), возможно имеющая генетическую природу, и проявляющаяся на фоне пубертатных нейроэндокринных сдвигов. Некоторые исследователи относят синдром к эпилепсии, нарколепсии.
С возрастом приступы исчезают , имеются наблюдения 18-летней продолжительности болезни.
M. Levin (1936) указал наличие при этом синдроме периодической полифагии . Иногда это выглядит как импульсивная или навязчивая еда, жадная манера еды, наблюдается предпочтение к сладкой еде.
По последним данным заболевание возникает из-за нарушения передачи импульсов в сетчатой системе головного мозга (отделе отвечающем за сон и поведение) . Зарегистрировать это нарушение возможно только с помощью позитронно - электронного сканирования мозга.
Международная Классификация Болезней (МКБ-10) не включает синдром Клейне - Левина в разряд поведенческих синдромов, связанных с физиологическими расстройствами и физическими факторами (F50-F59) . Этот синдром рассматривается как заболевание органического происхождения и классифицируется в главе VI Болезней Нервной системы (G 47.8).
Лечение симптоматическое с применением сочетания антидепрессантов, нейролептиков, транквилизаторов. Последнее время предпочтение отдается литию.
В 18 веке французский врач Эдме Пьер Шаво увидел такое явление: человек засыпал и просыпался через 10 дней, далее жил нормальной жизнью. Но через какое то время всё повторялось снова. Такое врач смог объяснить лишь тем, что у человека возникают нарушения головного мозга, так как засыпали больные шизофренией. Однако тогда, еще не было известно такое заболевание, как синдром Клейна-Левина, или синдром спящей красавицы.
Два века спустя в 1925 году врач по имени Вилли Клейне в подробностях описал несколько случаев болезни. А ещё через 10 лет Макс Левин выяснил, что причины заболевания – в нарушении пищеварения. В наши дни болезнь названа: синдром Клейна-Левина, или синдром спящей красавицы.
Приступ может длиться до нескольких недель и человек просыпается только потому, что сильно голоден. Конечно, человек просыпается заторможенным и медлительным. Но интересно то, что он не может сдержать не только голод, но и сексуальное желание.
Синдром Клейна-Левина, или синдром спящей красавицы, возникает неожиданно, существует несколько месяцев или даже лет, и также внезапно исчезает. Приступы сна становятся не такие продолжительные, реже возникают и постепенно совсем исчезают. Последствия только в лишних килограммах, наеденных за время болезни.
Синдром Клейна-Левина, или синдром спящей красавицы: причины
В связи с тем, что синдром Клейна-Левина, или синдром спящей красавицы, встречается слишком редко, точных причин его возникновения до сих пор нет. Кто то из врачей считает, что причина долгого сна являются нарушения в ретикулярной формации головного мозга.
Гормональные изменения в организме у подростков.
Исследования выявили, что уснуть можно из-за травм головы, вирусов и высокой температуры.
Наследственность или порок в генах, который и является причиной сбоя в функционировании лимбической системы головного мозга и гипоталамуса. Какая из причин главная, сложно определить. Медики считают, что «спящей красавице» подходит сочетание всех причин.
Симптомы заболевания
Болезни подвержены в основном подростки и юноши от 13 до 20 лет. У девушек болезнь встречается реже.
- Сон от суток до нескольких недель.
- Агрессия.
- Сильная головная боль.
- Нарушение внимания.
- Депрессия.
- Потеря памяти.
- Быстрая утомляемость.
- Быстрый набор веса.
Известен случай, когда одна 15-ти летняя англичанка проспала почти два месяца. И в это время она ходила в туалет, пила воду.
Ещё случай с молодым человеком. Эрик Холлер из Калифорнии, который впадал в «спячку» 8-10 раз за год. Все остальное время парень был совершенно здоров, учился в университете.
В истории известен случай, когда человек спал 18 лет с некоторыми перерывами.
Лечение синдрома
Чёткой системы лечения до сих пор нет. Какие препараты назначать неизвестно, потому что точных причин возникновения болезни нет. Да и возникает слишком внезапно, а по окончании, человек живёт как жил, без каких либо последствий.
Применяются медикаменты лишь в тех случаях, когда на фоне сна проявляются психические расстройства, что мешает окружающим людям.
- транквилизаторы;
- антидепрессанты;
- нейролептики;
- препараты лития.
Но эти медикаменты не лечат полностью, а только снимают симптомы. Родным спящего нужно в это время запастись терпением и заботиться о близком человеке. Сон заканчивается так же внезапно, как и начался.
Англичанке Лили Кларк было всего 17 лет, когда с ней начали твориться очень странные вещи. Активная и веселая прежде девушка, студентка, всему на свете предпочла…спать. Прошло три года, и ситуация не изменилась.
Лили - самая обычная британская девушка. Но в 17 лет ее жизнь катастрофически изменилась. Она все время спит, просыпаясь только чтобы поесть и попить. Не помнит друзей, прошлого, и что самое ужасное - диагноз ей поставили только через три года практически непрерывного сна.
Ее мать рассказывает: «Три года назад она пришла с катка и жаловалась на «странные ощущения в голове». Я решила, что дочь простудилась. Но Лили …заснула на 25 дней, просыпаясь очень редко, чтобы попить. Естественно, мы были в панике. Ни один врач не мог понять, что с ней происходит. Три года бесконечных консультаций, исследований, и никакого диагноза. Предполагали, что так проявляется мигрень, депрессия, но я видела, что врачи в полной растерянности. Чудом я сама узнала о болезни Луизы Болл и поняла, что с моей дочерью происходит то же самое. Только в 2011 году Лили был поставлен диагноз «синдром Клейне-Левина».
Девушка спит по 23 часа в сутки. Ее будят, чтобы накормить, напоить, сводить в туалет. По словам матери, когда Лили не спит, она ведет себя, как маленький ребенок - боится оставаться одна, сосет палец, не расстается с плюшевым мишкой. «Никакого лечения врачи нам не предлагают. Его просто нет. Но мы знаем, что от «сонной болезни» люди вылечивались самопроизвольно, и надеемся на это», говорит мать Лили.
Страшная сказка «спящей красавицы» Луизы Болл
Девушка, описание болезни которой прояснило состояние Лили Кларк, тоже из Англии. Родители, брат и друзья зовут 15-летнюю британку Луизу Болл «спящей красавицей», но это не комплимент. На самом деле жизнь девушки отнюдь не похожа на сказку - она страдает невероятно редким заболеванием, приводящим к аномальным нарушениям сна. Луиза может проспать две недели подряд. И разбудить ее очень трудно.
Из-за своей болезни она ощущает, как жизнь проходит мимо нее, и никакими ночными грезами не компенсировать яркость реальных событий. «Спящая красавица» пропускает школьные экзамены и свои любимые уроки танцев, не ездит на каникулы вместе со всей семьей и не празднует Рождество, а иногда просыпает даже свой день рождения.
Болезнь, от которой страдает Луиза Болл, называется синдромом Кляйне-Левина. Это нарушение сна, один из видов гиперсомнии, чаще всего проявляется у подростков и характеризуется приступами патологической сонливости, которые могут продолжаться несколько недель подряд. Его еще называют «синдромом спящей красавицы», но аномальным сном это расстройство не ограничивается: оно сопровождается приступами булимии и неконтролируемой агрессии перед засыпанием и после пробуждения.
Первый раз Луиза впала в недельный сон в октябре 2008 года. Этому предшествовала болезнь, по симптомам очень напоминавшая обычный грипп. «Примерно неделю она температурила и страдала от головных болей, - вспоминает мать девочки. - Никакие лекарства не помогали. Она так и не выздоровела окончательно. Только потом мы узнали, что это болезненное состояние характерно для синдрома Кляйне-Левина, оно просто предшествует очередному приступу сна». Но до того, как Луизе поставили окончательный диагноз, ей и членам ее семьи довелось испытать массу неприятных переживаний и страхов.
После болезни, которую родственники приняли за грипп, девочка выглядела изможденной, начала засыпать в школе, а речь ее порой становилась совершенно бессвязной, как будто она говорила во сне. Родители повели дочь к педиатру в местную поликлинику, и тот честно признался, что не встречал раньше подобных случаев. Луиза прошла полный медицинский осмотр, который не выявил никаких физиологических отклонений. Тогда врач предположил, что ее необычное состояние может быть связано с гормональными всплесками переходного возраста.
К тому времени девочка уже начала проводить во сне по десять дней. После 22 часов беспрерывного сна родители будили ее, чтобы покормить и сводить в туалет. Во время этих кратких пробуждений их дочка вела себя, как сомнамбула, а потом снова моментально засыпала. «Разбудить ее было очень трудно, практически невозможно, но мы знали, что должны дать ей немного еды и воды, - вспоминает отец Луизы Ричард. - Мы очень торопились, буквально запихивали в нее пищу, пока она еще могла ее проглатывать. Но дочь засыпала прямо у нас на глазах, склоняя голову на плечо и падая на стол».
Если девочку разбудить во время сонного приступа, она будет двигаться, ходить и даже разговаривать, но потом, вновь погрузившись в сон и проведя в нем неделю или даже десять дней, ничего не вспомнит о своем пробуждении.
О том, какой именно болезнью страдает Луиза, стало известно только в марте прошлого года, когда родители отвезли ее к специалистам. Синдром Кляйне-Левина неизлечим, и ученые до сих пор не знают, какие факторы приводят к его развитию. Наиболее распространенная гипотеза связывает это нарушение сна со сбоями в работе гипоталамуса - отдела головного мозга, отвечающего за сон и аппетит. Гиперсомнии больше подвержены юноши, чем девушки. В некоторых случаях пациенты излечиваются сами собой, когда взрослеют, у других со временем сокращаются приступы сна и исчезают неприятные симптомы между ними.
Ричард и Лотти Болл, у которых кроме Луизы есть еще 14-летний сын, раньше никогда не слышали о синдроме Кляйне-Левина. Никакого лечения для страдающих этим синдромом не существует, хотя некоторые медики прописывают в таких случаях возбуждающие средства, чтобы поддержать пациентов в активном состоянии. Луизе сначала тоже предложили пить таблетки, но они ей совершенно не помогали. Сейчас девушка проводит в забытьи по 12 дней кряду. «Мы уже научились определять приближение приступа. Если Луиза становится раздражительной и много ест, значит, он скоро начнется», - делится опытом Ричард Болл. Больше всего девочка страдает из-за того, что она не имеет возможности принимать участие в интересных и важных событиях со своей семьей.
«Из-за своей болезни она отстает от других учеников, пропускает контрольные работы, поэтому очень переживает, - говорит ее мать. - Мы надеемся, что когда придет пора выпускных экзаменов, руководство школы согласится разрешить ей сдать их в перерыве между сном».
Синдром «спящей красавицы»
Синдром Клейне-Левина - крайне редкое неврологическое расстройство, для которого характерны периодические эпизоды чрезмерной сонливости и нарушения поведения. Больные спят большую часть суток (до 20 часов, а иногда и дольше), просыпаясь лишь для того, чтобы поесть и сходить в туалет, становятся раздражительными или агрессивными, если им не давать спать. У больных наблюдается спутанность сознания, дезориентация, упадок сил, апатия. Больные неспособны посещать школу или работу, заботиться о себе, прикованы к постели. Характерны когнитивные нарушения, возможна амнезия на события, галлюцинации, сноподобное состояние. Большинство пациентов жалуются, что все вокруг им кажется «не в фокусе», гиперчувствительны к шуму и свету.
Как уже стало ясно, синдром Клейне-Левина был изучен ученым известным американским ученым В.Клейне, а на сегодняшний день является полноценным диагнозом. Присутствующий патологический процесс сопровождается сильнейшими приступами повышенной сонливости, которые сочетаются с чувством голода и нервными расстройствами.
Такое состояние в медицинской практике диагностируется нечасто, однако заболевание в любом случае требует своевременной диагностики. Заболевание считается довольно редким, а в современной медицинской практике известно всего несколько клинических случаев.
Этиология вышеописанного заболевания так и остается невыясненной, однако ученые нашли тонкую связь обострения патологического процесса с работой эндокринной системы. Кроме того, имеется очевидная генетическая предрасположенность к синдрому Клейне-Левина, то есть характерный недуг передается кровным родственникам от старшего поколения младшему. Также синдром Клейне-Левина объясняют острыми поражениями гипоталамуса (отдела головного мозга), которые также до конца еще не были изучены.
Иногда данная патология имеет врожденную природу, однако прогрессирует уже в сознательном возрасте, доставляя пациенту массу тревог. Также известны случаи приобретенной формы синдрома Клейне-Левина.
Как правило, неожиданный рецидив наступает в незапланированное для сна время, а продолжаться может до нескольких суток; после чего сменяется долгожданной стадией ремиссии. После пробуждения больной чувствует прилив сил и энергии, но при этом сильно хочет кушать.
По своей симптоматике такой патологический синдром можно сравнить с приступом булимии, однако эти заболевания важно своевременно и грамотно дифференцировать, иначе выбранная схема лечения не будет адекватной.
Если говорить о патогенезе синдрома Клейне-Левина, то характерные приступы свойственны больше мальчикам пубертатного периода, но уже к 20 годам период ремиссии заметно стабилизируется.
В стадии обострения пациент может проспать до 20 часов, после чего готов есть продукты питания в неограниченном количестве. Однако он не понимает, что с его состоянием происходят определенные негативные перемены; поскольку уверен, что спал столько же, сколько и все здоровые люди.
Важно знать симптоматику синдрома Клейне-Левина, чтобы своевременно обратиться за квалифицированной помощью специалиста. В противном случае число рецидивов только участится, а качество жизни пациента заметно снизится, появится комплекс неполноценности.
Симптомы
Итак, если говорить о симптомах синдрома Клейне-Левина, то они, прежде всего, представлены необъяснимыми приступами вечернего и ночного обжорства, которые становятся настолько невыносимыми, что пациент просто теряет контроль над своими поступками. При наступлении ремиссии он уже не помнит о своем прошлом неадекватном поведении, а все рассказы воспринимает, как шутку и вымысел.
Стоит отметить, что особой избирательностью рацион пациента не отличается, а поедается вся еда, которая в холодильнике попадается под руку; при этом отсутствует восприятие вкусовых качеств того или иного блюда.
А вот среди вегетативных нарушений очевидно присутствие гипергидроза, акроцианоза, а также повышенных пиломоторных реакций. Также стоит выделить чрезмерную раздражительность, сексуальную активность, нервозность, приступы агрессии и нестабильность эмоциональной сферы, которые наступают до или после ночного обжорства, но сами не связаны с приемами пищи.
Как правило, такие рецидивы продолжаются до нескольких дней, а период ремиссии может растянуться и до полугода. Характерный недуг связан с гормональной перестройкой организма, поэтому у юношей прогрессирует в пубертатном периоде, а у девушек – накануне начала очередной менструации.
В большинстве клинических картин больной и его ближайшее окружение знают о существовании такого заболевания в организме, поэтому морально и физически настраиваются на очередной рецидив, который предварительно можно высчитать по времени.
Как правило, после 20 лет синдром Клейне-Левина регрессирует, а пациент может вернуться к своей полноценной жизни.
Диагностика
Опасения за здоровье пациента возникают не у него самого, а у его ближайшего окружения, поскольку родственники видят такие ночные «атаки холодильника» и затянувшуюся стадию сна. Их задача – своевременно отреагировать на проблему и отправиться вместе с «потерпевшим» на консультацию к квалифицированному специалисту.
Данным заболеванием, вернее его лечением и учетом, занимается невролог, однако для уточнения окончательного диагноза может направить на обследование к другим узким специалистам. Определить характерный недуг совсем несложно, достаточно просто выслушать жалобы пациента и внимательным образом изучить присутствующие в клинической картине симптомы.
Полиграфическая запись при данном диагнозе является весьма информативной, поскольку позволяет визуализировать нарушения при помощи позитронно–эмиссионного сканирования мозга и обнаружить расстройство циклической организации сна.
После этого остается только внимательно изучить полученные результаты и окончательно определиться с диагнозом, назначить эффективную схему лечения. Дополнительных лабораторных и клинических обследований не требуется, поскольку особой смысловой нагрузки они не несут.
Профилактика
Говорить о мерах профилактики уж точно не приходится, поскольку в современной практике так остаются невыясненными причины преобладающего патологического процесса. Врачи теряются в догадках, так и не объяснив патогенез синдрома Клейне-Левина и его неожиданное прогрессирование в человеческом организме.
В целях профилактики рекомендуют регулярно контролировать свое психо-эмоциональное состояние, а при его малейших отклонениях незамедлительно обращаться к специалисту за квалифицированной помощью. Также рекомендуется обеспечить себе качество сна, комфортные условия для засыпания и чувство сытости перед сном.
Лечение
Поскольку причины синдрома Клейне-Левина остаются неизученными, врачи не могут назначить адекватную схему лечения, да и в этом нет особой необходимости. Дело в том, что данный диагноз, вернее все его проявления, самостоятельно исчезают спустя продолжительный период времени, то есть после достижения пациентом 20-летнего возраста. Происходит так называемое не медикаментозное «самоизлечение».
Врачи уверены, что это тяжелое для пациента время требуется просто переждать, а для этого запастись терпением и железными нервами. Если же в стадии рецидива больной ведет себя буйно и неадекватно, то можно применять различные антидепрессанты, ноотропные и успокоительные препараты, которые, к сожалению, обладают исключительно временным эффектом. Суточные дозировки и способ применения также должны оговариваться лично с лечащим врачом.
Крайне важно контролировать состояние пациента, фиксировать его перемены в стадии рецидива, а также наблюдать, какова продолжительность одного приступа. Также важно регулярно посещать специалиста и сообщать ему обо всех своих жизненных происшествиях. В целом, терапевтический эффект весьма благоприятный, а самоизлечение наступает после 20 лет, которые исполнятся характерному пациенту.